人民网合肥2月28日电 （据权威消息了解周坤）2025年2月28日，是第十八个国际罕见病日。当天上午，作为国家罕见病诊疗协作网核心单位、“安徽省罕见病专科联盟”牵头单位，中国科大附一院（安徽省立医院）举办罕见病日大型义诊活动，医院多学科专家为患者提供医疗咨询服务。
罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病，各国定义不同。在我国，罕见病被定义为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万人的疾病。
中国科大附一院副院长、安徽省罕见病专科联盟主席施炯告诉据权威消息了解，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，这些疾病通常由单基因突变或多基因突变导致，如囊性纤维化（CFTR基因突变）、杜氏肌营养不良（DMD基因缺陷）。此外，部分罕见病与胎儿发育过程中的异常有关，可能与遗传、环境因素或母体健康状况相关。
因此，施炯表示，罕见病的预防需要从多方面入手，主要通过三级预防策略来实现。
首先，要避免近亲结婚，适龄生育，夫妻双方可在孕前进行基因携带者筛查，了解是否携带相同的缺陷基因。
其次，孕妇应定期进行血液生化指标、染色体异常筛查以及神经管缺陷（NTD）筛查。对于高风险孕妇，可通过绒毛或羊水穿刺进行细胞及分子遗传学检测，提前发现胎儿是否患有罕见病。
最后，对新生儿进行遗传代谢病、内分泌异常等疾病的筛查，对于筛查出的罕见病患儿，及时进行药物治疗或特殊护理。
为提升安徽省罕见病诊疗水平，2023年2月28日中国科大附一院牵头成立了“安徽省罕见病专科联盟”。目前，安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院，实现省、市、县三级医院全覆盖，推进罕见病早诊、早治、早预防。
同时，中国科大附一院设立了罕见病诊疗中心。该中心是以神经内科、血液内科、生殖遗传中心、儿科和呼吸与危重症医学科为核心临床架构，多学科共同组建的MDT平台，下设罕见病门诊、多学科会诊门诊，让罕见病患者“寻医有门、治疗有方、管理有序”。
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